Każda para w wieku rozrodczym chce mieć zdrowe dziecko, ale całkowita częstość występowania wad wrodzonych w Chinach wynosi około 5,6%. Wśród różnych przyczyn wad wrodzonych choroby genetyczne jednego genu stanowią około 22,2%. W rutynowych badaniach urodzeń dzieci z chorobami recesywnymi zwykle muszą wykazywać objawy po urodzeniu, aby wykryć nieprawidłowości. Jak w porę sprawdzić ryzyko zachorowania dzieci na choroby recesywne?
Bez rodzinnej historii genetycznej dzieci zachorują?
Według danych opublikowanych przez Narodową Komisję Zdrowia w 2018 r. szacuje się, że całkowita częstość występowania wad wrodzonych w Chinach wynosi około 5,6%.
Badania pokazują, że średnio każda normalna osoba nosi 2,8 patogennych zmutowanych genów chorób recesywnych. Te zmutowane geny mogą pochodzić od rodziców lub od nich samych, które mogą zostać przekazane następnemu pokoleniu.
Hao Na, technik kierujący ośrodkiem położnictwa w Peking Union Medical College Hospital, przedstawił, że choroby genetyczne jednego genu odnoszą się do chorób genetycznych kontrolowanych przez allel, obejmujący ponad 9000 rodzajów, takich jak postępująca pseudohipertrofia dystrofia mięśni, rdzeniowa dystrofia mięśni, talasemia, fenyloketonuria itp.
Ogólny wskaźnik zapadalności na chorobę jednogenową wyniósł 1%, a wzorzec genetyczny choroby dziedziczonej recesywnie z jednym genem przedstawiał się następująco:
Hao Na wprowadził, że gdy organizm ludzki nosi zmutowany gen jednej choroby recesywnej, nazywany jest nosicielem. Sam nosiciel nie zachoruje, ale istnieje 50% szans, że zmutowany gen zostanie przekazany dziecku.
Kiedy zarówno mąż, jak i żona są nosicielami tej samej choroby recesywnej jednego genu, a płód dziedziczy wadliwe geny zarówno męża, jak i żony w tym samym czasie, stanie się pacjentem w przyszłości. Takie pary są o 25% bardziej narażone na posiadanie dzieci z chorobą genetyczną io 50% bardziej na bezobjawowych nosicieli.
Ponadto, gdy kobiety są nosicielkami patogennego genu chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X, 50% chłopców w każdej ciąży i porodzie to dzieci, a 50% dziewczynek rodzących to nosiciele.
Duże znaczenie mają wczesne badania przesiewowe i wykrywanie
Choroba genetyczna pojedynczego genu spowoduje ogromne obciążenie i uraz u pacjentów i ich rodzin.
Lekarze twierdzą, że większość jednogenowych chorób genetycznych prowadzi do śmierci, poważnej deformacji lub niepełnosprawności, a brak jest ukierunkowanego leczenia i leków (tylko około 5%), więc koszt leczenia jest wysoki i zazwyczaj można zastosować jedynie leczenie objawowe lub rehabilitację. być zajętym.
Dlatego też dla przyszłych rodziców duże znaczenie ma skuteczna ocena, diagnoza i identyfikacja ryzyka wystąpienia powszechnych jednogenowych chorób genetycznych przed lub wczesną ciążą.
Przyszłe matki mogą przeprowadzać badania przesiewowe nosicieli podczas ciąży lub we wczesnej ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych pojedynczego genu wysokiego ryzyka, aby dowiedzieć się, czy istnieją patogenne mutacje genów.
Jiang Yulin, zastępca naczelnego lekarza centrum położnictwa w Peking Union Medical College Hospital, zasugerował, aby pacjenci z wysokim podejrzeniem chorób monogenowych, pary z rodzinną historią chorób genetycznych lub mające dzieci z chorobami genetycznymi najpierw przeprowadzili diagnostykę genetyczną i badanie etiologii ich własnych chorób lub historii rodzinnej, a następnie lekarze powinni zasugerować, czy jest to odpowiednie do badania przesiewowego nosicieli chorób jednogenowych.
Jeśli okaże się, że mąż i żona są jednocześnie nosicielami jednego genu choroby genetycznej, należy to połączyć z poradnictwem genetycznym, wykrywaniem lub diagnozą prenatalną, technologią wspomaganego rozrodu itp. Może to skutecznie zapobiegać poważnym chorobom genetycznym jednego genu płodu.
Przygotowanie do ciąży to najlepszy okres na badania przesiewowe
Hao Na powiedział, że najlepszym czasem na badanie przesiewowe nosicieli jednogenowych chorób genetycznych jest przygotowanie do ciąży. W tym okresie przyszłe matki i ojcowie mają wystarczająco dużo czasu, więc są stosunkowo spokojni przy rozważaniu i decydowaniu o wynikach testu, a alternatyw jest wiele.
Don'nie martw się o brak przygotowania do ciąży. Możliwe są również badania przesiewowe wczesnej ciąży. Jednak ten okres jest stosunkowo krótki. Zaleca się, aby zarówno mąż, jak i żona poddali się badaniu krwi w tym samym czasie.
Badanie przesiewowe nosicieli pojedynczych genów jest proste i szybkie. Po profesjonalnej konsultacji i podpisaniu stosownej świadomej zgody w oddziale ambulatoryjnym, mąż i żona wykonają badanie krwi (3 ~ 5 ml krwi obwodowej), a wyniki zwykle wychodzą w ciągu 3 ~ 4 tygodni.
Dlatego pary w wieku rozrodczym z zamiarem uzyskania płodności mogą przesiewać nosicieli recesywnego dziedziczenia pojedynczego genu
