Jako nowa technologia wykrywania genów, sekwencjonowanie genów może analizować i określać pełną sekwencję genów z krwi lub śliny. Może nie tylko przewidywać możliwość cierpienia na różne choroby, indywidualne cechy zachowania i rozsądne zachowanie, ale także blokować poszczególne geny choroby oraz zapobiegać i leczyć z wyprzedzeniem. Można powiedzieć, że to technologia, która może zmienić świat.
Według doniesień zagranicznych mediów, nowe badanie opublikowane na platformie papierowej preprint biorxiv wykazało, że obecnie przeprowadzono najbardziej kompletne sekwencjonowanie ludzkiego genomu, w tym 8% ludzkiego DNA, które zostało pominięte w pierwszym sekwencjonowaniu ludzkiego genomu 20 Lata temu.
Według konsorcjum od telomerów do telomerów (T2T), zsekwencjonowali cały ludzki genom, w tym mapę genomu człowieka opublikowaną w 2001 roku i wszystkie brakujące segmenty na mapie ludzkiego genomu opublikowanej w 2013 roku.
W nowym sekwencjonowaniu genomu naukowcy odkryli 8% wcześniej brakującego ludzkiego DNA. Jeśli badania zostaną ostatecznie zweryfikowane, będzie to najbardziej kompletna mapa ludzkiego genomu w historii.
W nowym sekwencjonowaniu naukowcy zastosowali dwie dokładniejsze technologie sekwencjonowania: Oxford nanopore i system sekwencjonowania pacbio hifi long read. Zwiększyli liczbę zasad DNA z 2,92 miliarda do 3,05 miliarda, a liczba genów wzrosła tylko o 0,4% do 19969.
Naukowcy twierdzą, że w brakujących segmentach genomu znaleziono 200 milionów nowych par zasad. Wśród nich jest 2226 genów, z których 115 ma kodować białko, ale nie jest jasne, jaką rolę odgrywają te geny kodujące białka.
Warto wspomnieć, że praca nad sekwencjonowaniem genomu również ma pewne ograniczenia. Wykorzystywana przez badaczy sekwencja DNA pochodzi z pieprzyka pęcherzykowatego (kreta grotowatego) w macicy kobiety, co oznacza, że zawiera tylko 23 chromosomy, a nie 46. W związku z tym chromosom Y nie jest uwzględniony.
