Od małp człekokształtnych do prymitywnych ludzi, inteligentnych ludzi, a następnie do współczesnych ludzi, przeszliśmy długą ewolucję, aby stać się tym, czym jesteśmy teraz. Ewolucja brzmi jak starożytne zjawisko, jakby przydarzyła się przodkom ludzi miliony lat temu. Jednak genetycy ewolucyjni odkryli, że ludzie wciąż przechodzą prostą ewolucję z powodu mutacji genów. Ewolucja prosta to mutacja genu, czyli przypadkowa zmiana genu w procesie replikacji DNA.
Rodzice przekażą swojemu potomstwu geny niosące określone cechy. Ta transmisja genów może nastąpić w wyniku doboru naturalnego. Nosiciele dominujących genów mogą przetrwać, przystosować się do środowiska i lepiej się rozmnażać. Od ludzi chodzących wyprostowanych na dwóch nogach po orły latające z otwartymi skrzydłami, zdolności adaptacyjne każdego gatunku można przypisać dziedziczeniu dominujących genów przez pokolenia.
Neandertalczycy żyli około 2,6 miliona do 11700 lat temu. W długiej historii ewolucji wielu bliskich krewnych człowieka, w tym neandertalczyków, wyginęło, pozostawiając nam tylko życie i rozmnażanie się na tym świecie. To sprawia, że ludzie myślą, czy to dlatego, że mamy szczęście, czy różnimy się od naszych bliskich krewnych, natura wybiera nas?
W tym celu naukowcy przeanalizowali metabonomię ludzi, szympansów i makaków w mięśniach, nerkach i trzech różnych obszarach mózgu. Wyniki pokazały, że przyczyną przeżycia współczesnego człowieka jest mutacja genomu i spadek stabilności liazy adenylanowej, co prowadzi do spadku syntezy puryn. Ale mutacja nie wystąpiła u neandertalczyków, więc naukowcy uważają, że mutacja wpłynęła na metabolizm tkanki mózgowej, promując w ten sposób ewolucję współczesnego człowieka w niezależny gatunek.
Liaza adenylanowa jest enzymem zaangażowanym w syntezę puryn w DNA. Mutacja ta doprowadzi do substytucji aminokwasów w liazie adenylanowej, co znacznie zmniejsza aktywność i stabilność liazy adenylanowej oraz prowadzi do zmniejszenia stężenia puryn w mózgu człowieka.
Co ważniejsze, ta mutacja występuje tylko u ludzi, a nie u innych naczelnych czy neandertalczyków. Wprowadzając mutację do genomu myszy, zmutowane myszy produkowały mniej puryn, a wprowadzenie genu przodka do ludzkich komórek doprowadziło do oczywistych zmian metabolicznych, co dobitnie dowiodło, że mutacja jest rzeczywiście przyczyną specyfiki metabolizmu człowieka.
Chociaż nie ma prawdziwego neandertalczyka jako obiektu badań, naukowcy zweryfikowali hipotezę na myszach i modelach komórkowych oraz skutecznie przewidzieli cechy metaboliczne współczesnych ludzi. Obecnie badania te są publikowane w Journal of eLife. Mamy nadzieję, że w przyszłości te badania przyniosą ludziom więcej interesujących odkryć.
